顳骨病理：1975年Belal在一例USⅢ型顳骨尸檢發現耳蝸基底轉血管紋萎縮，基底轉15 mm以內毛細胞完全變性，其對應區域內螺旋神經節明顯減少甚至完全缺失，球囊斑、橢圓囊斑、壺腹嵴細胞明顯減少，蓋膜正常。1984年Shinkawa和Nadol在一例USⅢ型顳骨尸檢亦發現基底轉毛細胞變性，螺旋神經節明顯減少，蝸神經廣泛變性，且Corti器支持細胞也發生變性，但血管紋、蓋膜、壺腹嵴均正常。對Usher綜合征鼠模型觀察證實：內耳感覺上皮纖毛束排列不規則。
眼部病理：視網膜桿細胞、錐細胞明顯減少， 神經突觸減少，殘余桿細胞內可見自噬泡和自噬絲堆積。Hunter等對10例Usher綜合征患者(1例US Ⅰ，9例US Ⅱ)的視網膜纖毛超微結構觀察發現受體軸絲外圈的微管雙體異常占60%，Barrong等觀察1例US Ⅱ發現纖毛微管數量異常占86%。視網膜色素變性患者卻未發現纖毛結構異常。對Usher綜合征患者精子結構和功能研究顯示：精子軸絲結構異常，精子運動減少，運動速度減慢。