性染色體異常有4種基本類型，在男性為多1條X染色體的XXY型和多1條Y染色體的XYY型，在女性為少1條X染色體的XO型和多1條X染色體的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引發的精神障礙，臨床中最為常見。
1.XXY型 也稱先天性睪丸發育不全或Klinefelter綜合征。臨床上以睪丸和男性性征發育不全為主要特征，呈所謂宦官樣體態。全身皮膚細膩、毛發稀少，無胡須、腋毛和陰毛，睪丸小如黃豆、花生米或蠶豆樣大，陰莖短小、勃起不能或不堅，聲調尖細，喉結不明顯，乳房或乳頭輕度發育，身材多較高大并呈向心性肥胖，走路時身體左右晃動形同“企鵝樣”步態，無生育能力，精液檢查無活動精子。
其個性心理特征以不成熟性和被動性為著，表現為情緒冷漠、沉靜、膽怯、動作笨拙、難以合群、優柔寡斷、較少交友、缺乏上進力量和信心。這類患者對自身缺乏男子氣概經常感到不安，對其性功能低下和無生育能力甚為焦慮，形成強大的心理壓力。
約1/4患者智力發育低于正常水平，多屬輕度低下或邊緣性智力。智能水平較低者比無智能障礙者較易于伴發精神異常，多數患者智力測驗顯示言語智商比操作智商更低。腦電圖顯示多以慢α節律為背景，散見θ活動或可引出δ波，部分患者可有癲癇樣放電改變。皮紋學檢查，指紋中以尺箕為主；總指紋嵴數明顯低于正常，甚至不足100；atd角過大。檢查口腔黏膜細胞X染色質陽性；外周血染色體核型為47，XXY，或呈47，XXY/46，XY嵌合體，后者上述臨床特征則相對較輕。
約有10%～34%的患者伴發精神障礙，其精神癥狀并無特異性。常類似精神分裂癥或情感性障礙的躁狂抑郁發作，但多缺乏典型的核心癥狀和病程演變過程.既不像精神分裂癥那樣發生進行性衰退，也不像情感性障礙那樣躁狂、抑郁交替發作或頻繁循環；部分病人可出現性犯罪和其他反社會行為。臨床上可分為以下4型。
(1)情感型：以不同程度的情緒改變為主，或興奮高漲，或抑郁低落，類似躁狂抑郁癥狀群。
(2)精神分裂樣型：以幻覺、妄想為主，伴有某些思維障礙和行為紊亂等精神分裂樣癥狀。
(3)分裂情感型：兼有上述二者的特點，即在情緒異常的背景上，間雜有幻覺、妄想、思維或行為障礙。
(4)反社會行為型：主要表現為違法、違紀和明顯的性心理障礙，可能與其心理發育不成熟、性能力低下和缺乏與成年女性聯系的信心有關，這類患者在自認為與其性能力不足有關等不良處境中易于做出極端反應，危害社會。
2.XYY型 也稱XYY綜合征或超雄綜合征。臨床中多以身材高大為特征，常達190cm以上，可伴有面形特異和輕度身體不對稱現象，或面部多有結節囊腫狀痤瘡，少數患者可有運動不協調、震顫或其他神經“軟”體征。X線檢查顯示部分患者前臂尺橈骨呈骨性聯合。第二性征和外生殖器發育如常。這類患者的人格發育多自童年開始就偏離正常，少數成年后才得以顯露，其特點是以不成熟性、沖動性和不穩定性為突出，遇事缺乏耐心，興奮性易于增高，經受不住挫折，易激惹。
智能發育多屬正常范圍，一般偏于中下水平，10%～15%可有輕度智能障礙。腦電圖多見較慢的α節律和散在的θ波。CT檢查可有輕或中度腦室擴大或不對稱，提示腦發育不良。檢查口腔黏膜細胞為雙Y染色體，外周血染色體核型為47，XYY或47，XYY/46，XY嵌合體。