①缺失 染色體臂發生斷裂并丟失一部分遺傳物質的結果。一個染色體臂發生了斷裂，而這種斷裂端未能與別的斷裂端重接，那么就形成一個帶有著絲粒的片段和一個沒有著絲粒的片段。后者在細胞分裂過程中不能定向而被丟失。帶有著絲粒的片段便成為一個發生了末端缺失的染色體。如果一個染色體發生兩次斷裂而丟失了中間不帶有著絲粒的片段，留下的兩個片段重接以后便成為發生了中間缺失的染色體。如果同一染色體的兩臂同時發生了斷裂，而余下的兩臂的斷面間又發生重接，便形成環形染色體。根據所丟失的染色體片段的大小，缺失所帶來的危害性也各不相同。較大的缺失往往帶來致死效應，而微小的缺失則并不致死。如果缺失部分包括某些顯性等位基因，那么同源染色體上與這一缺失相對應位置上的隱性等位基因就得以表現，這一現象稱為假顯性。在玉米中，如果染色體上帶有顏色決定基因的區段缺失則常能產生特定的表型效應，例如白苗與褐色中脈等。在人類中，染色體的部分缺失常導致染色體病，如貓叫綜合征就是由于5號染色體的短臂部分缺失所致。
染色體畸變
②重復 一個染色體上某一部分出現兩份或兩份以上的現象。首尾相接的重復稱為銜接重復或串接重復;首尾反方向連接的重復稱為顛倒銜接重復或倒重復。重復部分可以出現在同一染色體上的鄰近位置，也可以出現在同一染色體的其他位置或者出現在其他染色體上。重復雜合體具有特征性的減數分裂圖象，它的染色體在進行聯會時重復片段在同源染色體上找不到相應的結構，因而形成稱為重復環的環狀突起。類似的圖象可以在果蠅的重復雜合體的唾腺染色體中看到。在缺失雜合體細胞中也同樣可以看到圖象相似的缺失環。重復的遺傳效應比缺失來得緩和，但重復太大也會影響個體的生活力，甚至引起個體的死亡。染色體上某些區域的重復可以產生特定的表型效應，例如果蠅的顯性基因棒眼(Bar eye,B)就是重復的結果。主要的表型效應是復眼中的單眼數減少，使復眼呈棒狀而不是通常的卵圓形。在這種果蠅的唾腺染色體上可以看到X染色體上明顯的橫紋重復（見位置效應）。可是對于一般的染色體來說,不通過顯帶法是很難檢出重復的。
③倒位 一個染色體上同時出現兩處斷裂，中間的片斷扭轉180°，重新連接起來而使具有同源染色體的細胞這一片段的基因的排列順序顛倒的現象。顛倒片段包括著絲粒的倒位稱為臂間倒位；不包括著絲粒的倒位稱為臂內倒位。兩個斷裂點與著絲粒之間的距離不等的臂間倒位是容易識別的，等距離的倒位則除非應用顯帶技術一般不易察覺。倒位雜合體也具有特征性的減數分裂圖象，它的倒位染色體和正常同源染色體聯會時出現倒位環。。臂內倒位雜合體如果在倒位環內發生一次交換便形成一個有兩個著絲粒的染色單體和一個沒有著絲粒的片斷，這樣在減數分裂后期就會出現染色體橋和沒有著絲粒的片段，后者往往無法進入子細胞核中；而有兩個著絲粒的橋被拉斷后，雖然兩個染色體可分別進入子細胞，但由于斷裂位置不一，往往帶來缺失而導致配子的死亡。
染色體畸變
④易位 一個染色體臂的一段移接到另一非同源染色體的臂上的結構畸變。兩個非同源染色體間相互交換染色體片段稱為相互易位。相互易位的染色體片段可以是等長的，也可以是不等長的。一般基因改變它在染色體上的位置時并不改變它的功能，可是在果蠅等生物中發現如果位置在常染色體的基因通過易位而處于異染色質近旁時，它的功能便會受到影響而呈現花斑位置效應現象。倒位也可能帶來同一效應。易位純合體沒有明顯的細胞學特征，它在減數分裂時的配對也不會出現異常，因而易位染色體可以從一個細胞世代傳到另一個細胞世代。可是易位雜合體則不同，由于正常染色體和易位染色體的同源部分的配對，在減數分裂中期可以看到特有的十字形圖象。 隨著分裂過程的進行，十字形逐漸開放，鄰接的兩個著絲粒趨向同一極或趨向兩極,形成環形或8字形圖象。前一種染色體離開方式稱為鄰近離開，后一種方式稱為交互離開。相互易位雜合體的花粉母細胞中大約有50%的圖象呈環形，屬鄰近離開，50%呈8字形，屬交互離開。這說明四個著絲粒趨向兩極的取向是隨機的，行動是獨立的。鄰近離開的結果使配子內含有重復或缺失的染色體，形成致死的不平衡配子。交互離開導致非致死的平衡配子，其中半數配子的染色體是正常的，半數配子具有平衡的易位染色體，這就是說雖然發生了易位，可是易位并不帶來基因的增加或缺少。交互離開使兩個易位染色體進入一個配子細胞，兩個非易位染色體進入另一配子細胞中。所以這種分離方式使非同源染色體上的基因間的自由組合受到限制，使原來在不同染色體上的基因出現連鎖現象，這種現象稱為假連鎖（見基因定位）。
兩個或兩個以上染色體之間發生相互易位時，如果這些染色體的近心端相接，就形成雙著絲粒體或多著絲粒體。雙著絲粒體同時具有兩個有功能的著絲粒，它們在細胞分裂后期各自趨向兩極，從而出現后期橋。如果這種橋被拉斷，往往導致細胞死亡。然而根據玉米胚乳細胞的研究，認為染色體橋雖可被拉斷，但兩端的兩個著絲粒仍可順利地進入細胞的兩極并參與子細胞的形成，而且它們的斷裂端仍然開放著并可重接。當再次相接后就會在下一次分裂的后期形成另一個橋，這種“斷裂-融合-橋”周期可以持續許多個細胞世代。
整臂易位是整個臂（或幾乎是整個臂）之間的易位，這種易位的結果可以產生結構不同的兩個新的染色體。在整臂易位中又有一種特殊的情況，即兩個同源的（或非同源的）近端著絲粒染色體的著絲粒相互融合，成為一個中央（或亞中央）著絲粒染色體，結果導致染色體數目減少，但臂數不變。這種整臂易位稱為羅伯遜氏易位,為W.R.B.羅伯遜于1916年所發現。例如小鼠屬中,最普遍的核型是40個近端著絲粒染色體，可是在某些野鼠的細胞中則出現若干雙臂染色體。這些雙臂染色體就是通過著絲粒融合形成的。一般認為在哺乳動物的核型進化中，著絲粒融合是最普通的一種形式。
⑤ 環狀染色體（ring)：如染色體的長、短臂同時各發生一次斷裂后，含有著絲粒節段的長、短臂斷端相接，即形成環狀染色體。這一異常在遺傳上是不穩定的，因為其染色體環隨染色體復制而必須打開一次。
⑥ 等臂染色體(isochromosome):當染色體的著絲粒非以縱向分裂，而發生了橫向分裂時，使一個子代細胞接受兩條長臂，另一個接受兩條短管所形成之。等臂染色體是最常見的染色體的結構異常。
⑦ 染色體復制（duplication）:系染色體的一部分被復制，新復制的一段染色體可位于同條染色體內，或附著到另一條染色體上，或成為獨立的節段。實際上，染色體復制的發生率高于染色體缺失，但由于并無遺傳物質的丟失，表型異常不常見，而可能被忽視之。
除了上述幾種結構的畸變以外，在光學顯微鏡下還可以看到染色體的另外一些形態上的變化。例如染色體粘連，粘連在一起的染色體數目可以是兩個或兩個以上。在細胞有絲分裂和減數分裂過程中許多理化因素可誘發染色體粘連，而某些突變基因也能促使染色體發生粘連。此外，環境因子的劇烈作用還可以有種種效應：染色體粉碎化（高頻度的斷裂）、單體化（中期染色體以單體形式存在）、不同步化（同一細胞內染色體的形成速度不一致）、解旋化（中期染色體被解螺旋而松開）等。