杭州市一醫院推出25800元癌癥基因檢測套餐

　　近期，杭州市一醫院推出“天價”癌癥基因檢測套餐，售價最高的套餐達25800元。該基因檢測方法很簡單，只要抽取體內6至8毫升血液，就可以對肺癌、肝癌、胃癌、腸癌及胰腺癌等17種癌癥進行風險評估。市一醫院體檢中心楊芬芳主任說，基因檢測的原理，是根據基因位點的變化作一些判斷和評估，分析身體可能含有的疾病易感基因，對未來可能患有的癌癥進行提前預防。據介紹，自從李開復微博自曝患淋巴瘤后，來咨詢癌癥基因檢測的人確實比以往多了。

　　雖然檢測手段比較簡單，但價格確實不菲。從市一醫院給出的價目表可以看到，單項癌癥基因檢測，如肺癌、肝癌、宮頸癌，平均檢測價格1200元，一套包含17 種癌癥的檢測則需要25800元。事實上，一直以來，基因檢測項目都比較昂貴。包括浙大一院、省腫瘤醫院等多家大醫院，均已相繼開出癌癥單項基因檢測項目，費用也都在上千元。癌癥基因檢測真能提前查出癌癥嗎?它的檢驗結論真的物有所值嗎?記者對此展開了調查。

杭州市一醫院推出的基因檢測套餐

　　做基因檢測的人比以往多了

　　那么，“天價”基因檢測接受度有多高?

　　在浙大一院，記者隨機調查了5名前來看腫瘤門診的病人。對于癌癥基因檢測，他們都表示會建議直系親屬來做一下。剛在市一醫院做過基因檢測的王芳(化名)女士說，她的檢測結果要一個月后才能出來，因為媽媽和外婆都患有乳腺癌，才想到來醫院花錢查一查。

　　浙大一院遺傳與基因組醫學中心主任祁鳴教授也表示，最近他曾應一名患者的要求，為他做了癌癥基因檢測，“一名30多歲的男性企業家，非常注重身體健康，但整套檢測下來，竟然發現大腸癌的DNA修復基因組發生了變異，當時我建議他每年都要做腸鏡檢查，發現息肉及時摘除，這樣就可以避免今后患大腸癌。”

　　綜合各大醫院癌癥基因檢測情況，自李開復事件后，預約的確比以往火爆。記者了解到，連市一的“天價”套餐，也已經有人做了。

　　檢測結果到底靠不靠譜

　　很多人有疑問，“天價”癌癥基因檢測結果靠譜嗎?

　　祁鳴教授說，他曾給自己做過88次全身基因檢測，測遍全身兩萬多個基因，這樣的行為主要是為了科研。

　　“人體的腫瘤抑制基因有兩個拷貝，分別來自于父母親的基因遺傳，這就好比抑制腫瘤的兩個‘剎車’。”祁教授說，一般來說70%至80%的人，隨著年齡增大、不良生活習慣、環境因素的影響等，腫瘤抑制基因會受到破壞，直到兩個“剎車”都壞了，從而誘發癌癥。但是也有20%至30%的人，由于父親或母親的基因遺傳，先天就有一個“剎車”是壞的，相比正常人更容易得癌癥。基因檢測，就是檢查腫瘤抑制基因是否都是完好的兩個“剎車”，如果發現只有一個“剎車”，那就表示檢查者帶有某種癌癥的易感基因，比普通人更容易得癌癥。

　　三大癌癥基因檢測準確度高

　　浙江省腫瘤醫院頭頸外科副主任醫師趙堅強，最近就為溫州一個家族的6位成員做了甲狀腺切除手術，其中3人是因甲狀腺腫物而確診為甲狀腺癌的患者，另3人是攜帶甲狀腺癌基因，“一開始，家族中小姑娘爸爸被查出甲狀腺髓樣癌，接著叔叔和奶奶也被確診。考慮到家族遺傳性問題，醫院為小姑娘的父系親屬都做了一個名為 ‘RET基因’的檢測，結果顯示小姑娘與爸爸、叔叔、奶奶及兩個堂兄弟都為634R基因突變。”

　　趙堅強說，634R基因突變在醫學上很明確，幾乎可以肯定會發展為癌癥。在美國，這類人群都建議在5周歲前切除甲狀腺。

　　除了甲狀腺癌外，乳腺癌和大腸癌等單基因遺傳的癌癥基因檢測準確度非常高。

　　杭州市腫瘤醫院熱療中心博士吳稚冰說：比如乳腺癌的腫瘤抑制基因BRCA1和BRCA2，如果檢測發現這兩個基因發生變異，那么今后發生乳腺癌的幾率在 70%至80%以上，可以說基本無法避免得乳腺癌;再比如大腸癌的DNA修復基因組發生變異，那就意味著患者今后將難以避免患上大腸癌。

　　并非人人需要做全套檢測

　　祁鳴教授說，除了單基因遺傳的癌癥，經過長期研究，其他許多癌癥的易感基因也都已被找到，攜帶某種癌癥易感基因的患者，患癌癥的幾率要比普通人高。

　　但是至于到底高出多少倍，目前研究人員還無法統計出具體的數據。因此，如果患者拿著檢測報告來問醫生自己最終患癌的概率，醫生也無法給出具體答案。

　　得了癌癥，身體基因肯定出現了突變，但基因突變，并不意味著已經患有癌癥。

　　對于癌癥基因檢測“天價”套餐里的17項檢測有沒有必要全做，祁鳴教授建議，并非人人有必要做全套，一般建議有家族史的患者，可以根據親屬所患癌癥，單檢測某一項癌癥基因即可。

　　檢測出癌癥基因怎么辦

　　“雖已明確很多癌癥的易感基因，但目前的醫學水平，還無法修復這些受損變異的基因。”祁鳴教授說，有些癌癥只要能提早預知，通過改變生活習慣、注重日常體檢，可以做到延緩甚至避免癌癥的發生，比如乳腺癌、大腸癌等。

　　楊芬芳主任說，基因檢測的結果可成為患者選擇保守治療還是徹底治療時的一個參考。比如肺部結節的患者基因檢測結果如發現患有肺癌的風險很大，就可以進行徹底治療。

　　什么人需要檢測癌癥基因

　　“一般來說，50歲以前如果患癌癥，是基因遺傳性的可能性比較大。因此，如果家族中有親屬患有某種癌癥，且發病年齡又在50歲以前，就有必要做相關的基因檢測，明確是否攜帶該癌癥易感基因。當然，這還是要根據每個人的不同情況，以及經濟狀況來綜合分析。”

　　一般來說，需要做基因檢測的有以下人群：

　　首先，具有癌癥或多基因遺傳病家族史的人是最需要做基因檢測，通過基因檢測可以知道自己是不是攜帶有遺傳疾病基因，以便及時發現并做好預防，做好飲食保健與生活習慣的調整，或者通過醫療手段進行干預，降低疾病發生的風險。確診患有遺傳性腫瘤的人，也可通過做基因檢測獲得更合適的治療方案。據報道，已故蘋果公司CEO史蒂芬?喬布斯在患癌時，曾經花費10萬美金對腫瘤及自己的全基因組進行過測序。

　　其次，長期暴露在高污染環境或有不良生活習慣的人，可以通過基因檢測了解個人在不同疾病上的發生傾向，進行全面生活調整或干預，以期降低風險延緩疾病發生。人類疾病的發生是基因、環境共同作用的結果，若檢測出某種疾病的風險，那么可以針對性的避開不良的環境，從而讓疾病不能表達，做到真正的預防疾病。

　　不過，目前基因檢測的準確率無法達到100%。據悉，已在美國形成產業的基因檢測機構，其準確率也不過是85%左右。隨著越來越多和疾病相關的基因被發現，以及參與基因檢測的人數越來越多，準確率會進一步提高。

　　祁鳴教授也表示，目前在我國，基因檢測還沒有完全普及，包括對基因檢測的操作流程、檢測結果的準確度等，都缺乏相關的監管標準和制度。因此，市民在選擇做基因檢測時，也要考慮檢測機構以及檢測醫生的權威性。

　　國內基因檢測開始流行

　　因為工作壓力越來越大，杭州一家民營企業的負責人對身體開始有些擔心，加上家族里還有腸癌病人，他日前開始打聽哪里有腸癌基因排查的體檢項目。最近，打聽類似基因體檢項目的企業家不少，已有不少浙商開始參與基因體檢。

　　這個月上旬，創新工場董事長兼CEO李開復在微博上確認自己患上淋巴癌，目前正接受治療，這消息讓企業家們更加關注自身的健康，基因體檢在他們的圈子里蔚然成風。事實上，“健康就是領導力”。杭州多家基因技術有限公司的負責人透露，近年來越來越多的民營企業家選擇了高端體檢，并對高端體檢當中的基因檢測項目尤為關注。

　　“基因治療，備份健康”已然成了高端人士的一種新消費動向。消費前沿往往預示著一個全新產業的崛起，比爾?蓋茨曾預言，“下一個世界首富將出自基因領域”，目前美國每年約有幾十億美元的市場規模，基因檢測的市場逐年擴大，基因測序行業正在成為朝陽產業被廣泛看好。有分析人士表示，基因診斷領域前景十分光明，該市場在今后數年或將迎來“藍海”時代。 【前景】基因檢測商業化 未來市場或迎來十倍增長

　　2000年6月26 日，美國前總統克林頓和英國前首相布萊爾聯合宣布，科學家們已繪制完成有史以來人類第一張基因組圖譜(Genomic map)。其后的十余年內，各國紛紛開始大力支持基因產業發展。在各國政府的積極推動下，人類遺傳學研究也取得了長足發展，其中最令世人矚目的當屬全基因組關聯分析。這類研究，通常是將病人和健康人群的數十萬個基因位點進行掃描，然后比較兩類人群基因的異同，從而找出與某種疾病可能相關的突變基因。

　　與此同時，不少商業公司也看中了這片新興的市場，不失時機地推出檢測常見疾病易感基因的服務。在“基因”經濟的誘惑下，使得這類公司在知名度和數量上都大大增加。相關公司紛紛向社會推廣包括基因檢測在內的高端臨床檢測業務，市場逐漸升溫。

　　在國外，著名谷歌聯合創始人Sergey Brin的妻子Anne Wojcicki就是一家名為“23andMe”的基因技術公司的聯合創始人。該公司屬于新興行業，它可以讓消費者查看個人家譜和未來健康的詳細遺傳密碼。參與者在支付一定費用后，只需在試管里吐口吐沫，然后寄給這家公司，大約六周后你就可以通過電子郵件收到檢測結果和報告。他們的測試可以告訴你的祖先起源、頭發質量和肌肉等體征情況、多種疾病的風險因素、對藥物的反應預測等等。

　　而此次“朱莉效應”引發全球眾多女性對乳腺癌的重視，為朱莉進行基因檢測的生物醫藥企業萬基遺傳的股價也因此漲幅超過4%，股價創下3年來的新高。“朱莉效應”也影響到國內。華大健康腫瘤業務負責人劉永強稱：“目前國內個人基因檢測的市場還未打開，未來幾年或將達到幾十億元甚至上百億元，保守估計將會迎來10倍的增長。”

　　中投顧問醫藥行業研究員郭凡禮指出，在美國，有將近15%的人群都知道“基因檢測”這項服務的存在。美國每年進行此類檢測的就有400萬至500萬人，通過基因檢測和預防性手術，而在中國仍處于初級階段。

　　記者了解到，國內已經有金域醫學、華大基因及協和醫院等多家機構在做乳腺癌基因檢測。

　　廣州金域醫學檢驗分子病理學科負責人趙薇薇表示：“朱莉事件很好地普及了民眾知識，目前是國內推廣包括乳腺癌基因檢測在內的高端檢測項目的一個好時機，我們為此準備了兩三年，相關人才、設備都已經到位。”

　　兩大原因制約行業發展 基因檢測標準急需建立

　　基因檢測對于疾病的預測具有十分重要的意義，但在采訪過程中記者發現，中國個人基因檢測的標準還不統一，很多機構并不規范，甚至過度夸大基因檢測的功能，使得基因檢測看上去像是“算命”。

　　與美國如火如荼的基因檢測行業相比，基因檢測產業在我國發展較慢。 一位業內人士告訴記者，一些基因檢測項目需要臨床資質。事實上，我國70%的基因檢測公司沒有相應的臨床資質，進行基因檢測必須通過臨床醫生，這必然制約基因檢測項目的開展。而且由于缺乏監管，臨床醫生不知道或忽略了對患者進行基因檢測，很大程度上限制了該產業的發展。

　　缺乏標準也是重要原因。目前我國沒有基因檢測公司的技術標準、市場準入標準，國內基因檢測公司技術手段不同，良莠不齊，一些基因檢測公司強行開展并不成熟的基因檢測項目，造成市場混亂，公眾信任嚴重缺失。