精神分裂癥是一種病因未明的重性精神疾病，主要表現為感知覺、思維、情感和行為等多方面障礙以及精神活動不協調。大量研究表明，遺傳因素在精神分裂癥發生中具有重要作用（精神分裂癥的遺傳力高達0.8左右）。為了解析精神分裂癥的遺傳基礎，全球范圍內開展了大量大規模的全基因組范圍內的關聯研究（GWAS）。雖然GWAS鑒別到許多與精神分裂癥顯著相關的基因座（loci），但由于連鎖不平衡及基因調控的復雜性，如何從GWAS報道的基因座中鑒別致病基因目前仍然是挑戰。
近日，中國科學院昆明動物研究所羅雄劍課題組通過利用不同的分析方法與策略（包括整合大規模遺傳學研究結果與表達數量性狀基因座數據、蛋白網絡分析及基因共功能網絡分析等），首次在基因組范圍內系統性地篩選出精神分裂癥可能的致病基因。該研究篩選到6個最有可能的精神分裂癥致病基因，包括CNTN4、GATAD2A、GPM6A、MMP16、PSMA4和TCF4。該研究為深入解析復雜精神疾病的遺傳機制提供了新思路，對所發現基因的深入分析將為闡明精神分裂癥致病機理提供重要的生物學數據。
相關研究成果發表在Translational Psychiatry上，博士研究生馬昌國為論文第一作者，研究員羅雄劍為通訊作者。該研究得到了中科院戰略性先導科技專項、國家重點研發計劃、國家自然科學基金委和云南省基金項目的資助。
精神分裂癥可能的致病基因圖譜
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