新算法將更好組裝DNA序列檢測特殊遺傳突變

　　刊登在國際雜志Bioinformatics上的一項研究論文中，來自楊百翰大學(Brigham Young University)的研究人員開發了一種新方法來進行人類基因組的裝配，而且這或許可以幫助鑒別引發常見遺傳障礙的新型突變。

　　這種新方法依賴于一種新算法，其可以非常敏感地檢測DNA序列的特異性改變，Paul Bodily博士說道，目前還需要對該技術進行優化研究，而且當前結果并不是我們原本計劃進行調查所得，我們僅僅是繼續往前深入研究，但并不清楚其最終會走向哪里。

　　每個人機體的每個細胞中都存在兩個拷貝的基因組，每一個基因組都來自于上一代母體，兩個拷貝的基因組序列通常主要部分是一樣的，但在某些地方的序列或許就會反轉，這種現象稱之為倒轉。倒轉現象在生物學上通常非常重要，此前研究結果闡明了基因組倒轉和智力缺陷、糖尿病、癲癇癥、精神分裂癥和自閉癥直接相關。

　　這項研究中研究人員就開發了一種新算法為檢測基因組倒轉提供了很好的研究工具；研究者Mark Clement表示，對于很多疾病，比如自閉癥等，我們并不確定引發疾病的分子機制，但如今我們至少開發出了改進版的工具來檢測引發疾病的重要原因，如今這種算法對于任何感興趣的科學家們都是免費的，研究者希望這種算法可以幫助更多科學家們進行相關領域的研究。

　　“如果我們可以開發出正確的數據庫，那么就可以制造出任何看起來不錯的算法，但本文研究中的新型算法是基于一些基本理論開發得出的，理論和實踐并不能完全吻合，因此后期我們還需要進行更為深入的探索和研究來開發出更精確更好的算法來推動研究的進行。