1983年由美國Mullis首先提出設想，1985年發明了聚合酶鏈反應，即簡易DNA擴增法，標志著PCR技術的真正誕生。
1999 年，美國學者 Kenneth Kinzler 與 Bert Vogelstein 首次提出了數字 PCR (digital PCR，dPCR)的概念，實現了核酸拷貝數絕對定量的突破，成為一種全新的核酸檢測方法，與傳統PCR技術相比，具有高靈敏度、高精準度、高耐受性和絕對定量的優點。
