20世紀末，Bert Vogelstein等人在美國科學院院刊PNAS上首次提出了數字PCR(Digital PCR, dPCR)的概念，并表明該技術可用于研究罕見的癌癥突變。
Bert Vogelstein
2003年，Kinzler和Vogelstein繼續完善dPCR，并創建了一種改進的方法，他們將其稱為BEAMing技術，即“珠子，乳狀液，擴增和磁性”的首字母縮寫。BEAMing技術使用乳狀液在單個試管中分隔擴增反應。這一變化能在一次運行中將該PCR擴展到成千上萬的反應。
隨著納米制造技術和微流體技術（nanofabrication and microfluidics）的發展，數字PCR技術遇到了突破瓶頸的最佳契機。
2006年，Fluidigm公司推出了第一臺商業化的基于芯片的商品化數字PCR系統，Fluidigm的IFC平臺使用物理矩陣的策略，他們的qdPCR 37K系統“集成電路”利用該公司的微流控專長，可將48個樣品逐個分布在770個微反應單元中。
2013年，Life technologies推出了QuantStudio3D數字PCR系統。采用高密度的納升流控芯片技術，樣本均勻分配至20000個單獨的反應孔中。在整個工作流程中，樣本之間保持完全隔離，可以有效防止樣品交叉污染，減少移液過程，簡化操作步驟。同時芯片式設計避免了微滴式系統可面臨的管路堵塞問題。
目前，dPCR的基本方法都已經建立，根據反應單元的不同形式，主要可分為微板式、微腔式和微滴式三大類系統。目前，市場上主要的數字PCR產品主要是基于微滴式和芯片式，如Bio-Rad公司的QX200微滴式系統和Thermo Fisher公司的Quant Studio系統等。
