成骨不全癥，又稱成骨不全、脆骨病、先天性發育不全、瓷娃娃、原發性骨脆癥、骨膜發育不良。患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約10萬分之3，發病男女的比例大約相同。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，成骨不全癥被收錄其中。
