至少有半數病變是與脊椎或顱底的先天性畸形(如Chiari畸形---小腦組織疝入椎管)或神經管閉合不全綜合征(如腦膨出,脊髓脊膜膨出，神經發育異常)有相關；由于不明的原因，這些病變往往在青少年期有所擴張，余下的空洞癥病例通常是由髓內腫瘤，脊髓外傷或不明原因所引起。脊髓內的空洞通常形狀不規則，呈縱行位于旁中央部位，常自頸段開始，但可向下擴展延及整個脊髓的長度。大約30%脊髓腫瘤病例最后都伴發脊髓空洞癥，延髓空洞癥比較罕見。通常發生在下腦干，呈裂隙狀空洞，可通過阻斷或壓迫，響到后組顱神經上行的感覺通路與下行的運動通路。