常見凝血因子異常所致出血性疾病的實驗診斷(2)

3.依賴維生素K凝血因子缺乏癥

（1）概述：由于缺乏維生素K所引起的因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ和凝血酶原缺乏，稱為依賴維生素K凝血因子缺乏癥。本癥常有明確的病因，且呈多個因子聯合缺乏，因此臨床上除有原發病的表現外，尚有皮膚、粘膜和內臟的出血傾向。臨床常見的原因有吸收不良綜合征、腸道滅菌綜合征、新生兒出血癥、口服抗凝藥等。

（2）實驗室檢查：篩檢試驗APTT、PT延長和肝促凝血酶原激酶試驗（HPT）減低。然而因子Ⅶ：C、Ⅸ：C、X：C和Ⅱ：C水平減低有助于明確診斷。蛋白C和蛋白S活性也降低。

4.肝臟疾病的凝血障礙

（1）概述：出血是肝臟疾病的常見癥狀。出血常表現為皮膚淤斑、黏膜出血（鼻出血、牙齦出血），月經過多，內臟出血（黑便、血尿等），且出血的嚴重程度與肝功能損害的程度成正相關。肝病出血的原因甚為復雜，涉及一期止血、二期止血、纖溶亢進和血小板異常等各個方面，主要與以下幾個方面有關：①凝血因子和抗凝蛋白合成減少，導致凝血和抗凝機制發生紊亂；②凝血因子和抗凝蛋白消耗增多；③異常抗凝物和血FDP增多；④血小板減少及其功能障礙。

（2）實驗室檢查

小結：肝臟疾病的凝血機制檢查

（1）凝血因子和抗凝蛋白合成減少。

（2）凝血因子和抗凝蛋白消耗增加。

（3）循環抗凝物質和血FDPs增加。

（4）血小板數量減少和功能障礙。

5.遺傳性纖維蛋白原缺陷癥

（1）遺傳性纖維蛋白原缺乏癥：臨床上分為低纖維蛋白原血癥和無纖維蛋白原血癥兩種。纖維蛋白原≤0.9g／L可診斷為低纖維蛋白原血癥；≤0.5g／L可診斷為無纖維蛋白原血癥。

（2）異常纖維蛋白原血癥：它是由于纖維蛋白原分子結構發生基因缺陷所致。包括①纖維蛋白肽（FPA或FPB）釋放障礙，如異常纖維蛋白原BarelonaⅡ型；②纖維蛋白單體聚合障礙，如Paris Ⅱ、Ⅲ型；③纖維蛋白交聯異常，如Tokyo型；④纖維蛋白原對纖溶酶原結合能力降低，如New York Ⅰ型等。

延長的CT、APTT、PT、RVVT、爬蟲酶時間和減低的PAdT、PAgT，均可被正常血漿或纖維蛋白原所糾正。

6.遺傳性因子ⅩⅢ缺乏癥

（1）概述：本癥是由于因子ⅩⅢ或構成因子ⅩⅢ的亞基遺傳性缺乏或合成速率異常導致因子ⅩⅢa的活性減低，不能有效地使可溶性的纖維蛋白單體交聯成穩定的纖維蛋白。純合子患者常有延遲性出血（創傷、手術當時出血不多，12～36小時后出血增多），創面愈合不佳（愈合延遲和瘢痕攣縮）以及生育能力低下（女性常有習慣性流產，男性多不育），新生兒的臍帶殘段出血等。雜合子型患者一般無出血傾向。

（2）實驗室檢查：有臨床出血而APTT、PT 正常時，首先懷疑本癥F ⅩⅢ定性試驗即尿素溶解試驗，該試驗特異度高，靈敏度低，不能檢出雜合子型的患者。如需要進一步進行F ⅩⅢ定量檢測。