山東發現一例世界首報人類染色體異常核型

山東大學齊魯兒童醫院近日發現了一例世界首報人類染色體異常核型。這一發現填補了世界醫學遺傳學研究領域該項染色體核型的空白，豐富了人類染色體異常核型項目數據庫，對遺傳學的臨床研究、生殖醫學研究具有重要意義。
 
2007年1月，濟南一名5個月大的患兒在齊魯兒童醫院被診斷為智力、運動發育落后。患兒住院時，雙手不能抓取物品，智力測試低于同年齡段的嬰幼兒，并且外貌特征異常，專家懷疑其患有染色體異常性疾病。經染色體檢查發現，患兒的第5號和第8號常染色體之間相互易位，此種情況屬于染色體異常的表現。
 
由于此前從未見到過這種情況的染色體，檢驗人員仔細查閱了目前遺傳學上權威的“人類染色體異常核型數據庫”和“國際人類染色體異常核型登記庫”，未發現有此類異常核型染色體的記載，進一步推測該染色體極有可能為世界上尚未發現報道的新異常染色體。
 
為保證檢測報告準確無誤，山東大學齊魯兒童醫院將標本送到了國內唯一的遺傳學鑒定權威機構——中南大學湘雅醫學院中國醫學遺傳學國家重點實驗室進行確認。由實驗室專家夏家輝院士等人做出的鑒定結論表明，醫院送檢的染色體標本，確系首次發現的異常核型。
 
山東大學齊魯兒童醫院兒科醫學研究所遺傳學博士王廣新介紹，正常情況下，人體染色體有23對，包括22對常染色體和1對性染色體。在精、卵形成或卵裂過程中，受到物理、化學或生物因素的影響，染色體的數目或結構會發生變異，稱為染色體異常。他分析，患兒異常核型發生的原因可能是其父母配子形成過程中受精卵卵裂，致使第5號、第8號常染色體斷裂，受某些情況的影響，斷裂部分互相調換了位置，又重新接合上，造成這個患兒發生染色體畸變。