HE最主要的特點是外周血中橢圓形紅細胞超過25%,其臨床表現及血液學改變差異很大。目前,國內主要根據溶血的程度分3種類型:
1.無溶血(隱匿型) 橢圓形紅細胞雖增多,但無溶血表現。
2.輕度溶血(溶血代償型) 紅細胞壽命比正常稍短,網織紅細胞輕度增高,結合珠蛋白低于正常,由于造血功能的代償,多不出現貧血。絕大多數病人屬于這一類型。
3.溶血明顯加速型 紅細胞壽命縮短,網織紅細胞明顯增多,臨床癥狀與遺傳性球形細胞增多癥很難鑒別,屬于此類型的僅占所有病例的12%左右。嚴重的可在新生兒期出現高膽紅素血癥,甚至需要換血治療。合并感染時可出現骨髓不增生危象,亦有合并膽石癥的報道。
由于尚未發現臨床表現與分子病變之間有明確相關性,所以目前國際上又根據臨床表現,結合實驗室檢查特點,將本病分為5型,即普通型(輕型)HE、重型HE、遺傳性熱變性異形紅細胞增多癥(hereditary pyropoikilocytosis,HPP)、球形細胞性HE和口形細胞性HE 。