病因
病因末完全明確。
1.特發性肺含鐵血黃素沉著癥
可分為4個亞型：單純型；與牛奶過敏共同發病；與心肌炎或胰腺炎共同發病；與出血性腎小球腎炎共同發病（Goodpasture綜合征），
2.繼發性肺含鐵血黃素沉著癥
多繼發于下述病理情況：各種原因所致左心房高壓的后果；膠原性血管病的并發癥（如結節性動脈周圍炎）；化學藥物過敏（如含磷的殺蟲劑）；食物過敏（如麥膠蛋白），此處以特發性單純型為中心進行闡述。
臨床表現
發病情況可分兩種，以暴發性起病多見，突出的是反復咳嗽、氣促等急性呼吸道癥狀伴咯血或嘔血；另一類型則僅以貧血伴嗜睡、衰弱而就診。
1.急性出血期
發病突然，常見發作面色蒼白伴乏力和體重下降，咳嗽、低熱，咳嗽時痰中帶血絲或暗紅色小血塊，偶可見大量吐血及腹痛，亦可見呼吸急促、發紺、心悸及脈搏加速，肺部體征不盡相同，可無陽性體征，亦可聞呼吸音減弱或呈支氣管呼吸音，少數可聞干，濕性啰音或喘鳴音，嚴重病例可出現心衰。
2.慢性反復發作期
急性期過后大部分患兒可能進入此期，癥狀為反復發作，常有肺內異物刺激所致的慢性咳嗽、胸痛、低熱、哮喘等，咯出物有少量較新鮮的血絲或陳舊小血塊。
3.靜止期或后遺癥期
靜止期指肺內出血已停止，無明顯臨床癥狀，后遺癥期指由于反復出血已形成較廣泛的肺間質纖維化，臨床表現為有多年發作的病史及不同程度的肺功能不全，小支氣管出現不同程度的狹窄扭曲，反復發作多年的兒童尚有通氣功能障礙，可見肝、脾腫大，杵狀指（趾）及心電圖異常變化，X線胸片顯示紋理增多而粗糙，可有小囊樣透亮區或纖維化，并可有肺不張、肺氣腫、支氣管擴張或肺心病等，本病于就診時可見3個特點即：咯血、嘔血或幼兒胃液中有陳血；慢性難治性低色素小細胞性貧血；肺片有廣泛性急或慢性浸潤，這些特點可先后出現，其嚴重程度亦可不成比例，甚至有些幼兒僅以貧血一種征象來診，此病雖較少，但并不罕見。