摘要：基因芯片技術是90年代中期以來快速發展起來的分子生物學高新技術，是各學科交叉綜合的嶄新科學。其原理是采用光導原位合成或顯微印刷等方法，將大量DNA探針片段有序地固化予支持物的表面，然后與已標記的生物樣品中DNA分子雜交，再對雜交信號進行檢測分析，就可得出該樣品的遺傳信息。基因芯片技術目前國內外都取得了較大的進展，該技術可用于DNA測序，基因表達及基因組圖的研究，基因診斷，新基因的發現，藥物篩選，給藥個性化等等，所以為二十一世紀生物醫藥鋪平道路，將為整個人類社會帶來深刻廣泛的變革，促進人類早日進入生物信息時代。
關鍵詞：基因芯片；微陣列；基因診斷；藥物篩選
生物芯片技術是隨著"人類基因組計劃"（human genome project, HGP）的進展而發展起來的，它是90年代中期以來影響最深遠的重大科技進展之一，它融微電子學、生物學、物理學、化學、計算機科學為一體的高度交叉的新技術，具有重大的基礎研究價值，又具有明顯的產業化前景。生物芯片技術包括基因芯片、蛋白質芯片、細胞芯片、組織芯片、以及元件型微陣列芯片、通道型微陣列芯片、生物傳感芯片等新型生物芯片（1）。本文主要討論基因芯片技術，它為"后基因組計劃"時期基因功能的研究提供了強有力的工具，將會使基因診斷、藥物篩選、給藥個性化等方面取得重大突破，該技術被評為1998年度世界十大科技進展之一。
1、基本概念
基因芯片（gene chip）也叫DNA芯片、DNA微陣列（DNA microarray）、寡核苷酸陣列（oligonucleotide array），是指采用原位合成（in situ synthesis）或顯微打印手段，將數以萬計的DNA探針固化于支持物表面上，產生二維DNA探針陣列，然后與標記的樣品進行雜交，通過檢測雜交信號來實現對生物樣品快速、并行、高效地檢測或醫學診斷，由于常用硅芯片作為固相支持物，且在制備過程運用了計算機芯片的制備技術，所以稱之為基因芯片技術。
2、技術基本過程
2．1 DNA方陣的構建
選擇硅片、玻璃片、瓷片或聚丙烯膜、尼龍膜等支持物，并作相應處理，然后采用光導化學合成和照相平板印刷技術可在硅片等表面合成寡核苷酸探針;（2）或者通過液相化學合成寡核苷酸鏈探針，或PCR技術擴增基因序列，再純化、定量分析，由陣列復制器（arraying and replicating device ARD），或陣列機（arrayer）及電腦控制的機器人，準確、快速地將不同探針樣品定量點樣于帶正電荷的尼龍膜或硅片等相應位置上，再由紫外線交聯固定后即得到DNA微陣列或芯片（3）。
2．2 樣品DNA或mRNA的準備。
從血液或活組織中獲取的DNA/mRNA樣品在標記成為探針以前必須進行擴增提高閱讀靈敏度。Mosaic Technologies公司發展了一種固相PCR系統，好于傳統PCR技術，他們在靶DNA上設計一對雙向引物，將其排列在丙烯酰胺薄膜上，這種方法無交叉污染且省去液相處理的繁鎖；Lynx Therapeutics公司提出另一個革新的方法，即大規模平行固相克隆（massively parallel solid-phase cloning）這個方法可以對一個樣品中數以萬計的DNA片段同時進行克隆，且不必分離和單獨處理每個克隆，使樣品擴增更為有效快速（4）。
在PCR擴增過程中，必須同時進行樣品標記，標記方法有熒光標記法、生物素標記法、同位素標記法等。