近日，在中國科學院北京基因組研究所副所長、基因組科學與信息重點實驗室主任于軍研究員和“百人計劃”雷紅星研究員的指導下，基因組所王大鵬博士、博士研究生蘇堯等科研人員在哺乳動物基因組內含子擴張與基因功能關系研究，以及突變和自然選擇在基因組進化中的作用研究中取得新進展。相關學術論文在Evolutionary Bioinformatics雜志發表。
基因組重復序列（Repetitive Sequence，RS）是復雜且進化活躍的，其對基因和基因組結構的穩定和動態性有著很大影響，并且與生物學功能密切相關。處于不同基因結構區域如外顯子、內含子和基因間區的重復序列受到不同程度選擇壓力的影響。一般來說，這些序列重復的DNA片段通常被分為兩類：即衛星序列（Satellite Sequences，SSs）和轉座元件（transposable elements，TEs）。目前，許多脊椎動物的基因組測序工作已經完成，這為研究不同脊椎動物物種中TE和SS引導的內含子擴張提供了條件。
為了研究內含子序列中TE和SS的進化特征，科研人員選取了12種哺乳動物的基因組，按進化分支分成4組：靈長類、大型哺乳類、嚙齒類和原始哺乳類，并用4種非哺乳類脊椎動物作為外群。研究表明：受TE或SS支配的內含子擴張機制在內含子長度、位置和基因功能等方面具有特定的分支特異性。研究發現，TE增加內含子長度的趨勢比SS要強，TE和SS對哺乳動物的綜合影響要大于任何兩者之一的單獨影響之簡單加和，而在非哺乳脊椎動物中的情況則相反。
在自然選擇的作用下，TE和SS衍生的重復序列表現出的作用在不同程度和作用機制上影響了脊椎動物基因和基因組的大小及組分，也是造成物種分化（脊椎動物各種層次的類別）和物種多樣性的重要因素。該研究成果將幫助科研人員加深對于基因組非編碼區域的功能調控和進化規律的理解和認識。
4種內含子的位置對比
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