DNA甲基化是一種發生在DNA序列上的表觀遺傳修飾,在基因的轉錄調控中具有重要的作用,參與調控包括發育、X染色體失活、基因組印記等重要的生命過程,特別的是異常的DNA甲基化則會導致包括癌癥在內的人類復雜疾病。因此,對于DNA甲基化與疾病的關系的收集整理對于揭示DNA甲基化的致病機制至關重要。該課題組于2012年在《NAR》首次發布了人類疾病甲基化數據庫DiseaseMeth,自上線至今,已經為來自世界91個國家的七千余位科研工作者提供疾病甲基化信息的相關服務。
為了提供更為全面的疾病甲基化信息,張巖教授帶領其研究生熊義春等人對數據庫進行了較大幅度的更新,發布了全新的人類疾病甲基化數據庫DiseaseMeth version 2.0 。DiseaseMeth version 2.0是對DiseaseMeth的重要更新,也是該課題組繼人類組蛋白修飾數據庫HHMD,哺乳動物印記基因信息資源MetaImprint和超級增強子數據庫SEA之后開發的又一重要的數據資源。
通過整合包括TCGA、IHEC等公共的疾病甲基化大數據,重新識別了疾病中的異常甲基化基因,并通過人工搜索了近些年文獻報道的新異常甲基化基因,在DiseaseMeth version 2.0中,甲基化譜樣本數從3610增加至32701,疾病種類從72增加到88,甲基化相關的疾病基因關系對從216201增加到679602。除了數據的更新外,開發者還基于甲基化大數據的特征,重新設計開發了甲基化差異分析平臺, 升級了疾病甲基化譜可視化瀏覽器DisMethBrowser,增加了“基因-疾病”、“疾病-疾病”、“基因-基因”相關性在線分析平臺,數據庫還提供了三個新的在線工具用于聚類分析,功能注釋或者生存分析。
人類疾病甲基化數據庫DiseaseMeth version 2.0 為科研工作者提供了更為全面的疾病甲基化信息和更為智能化的在線分析平臺。張巖教授指出:“DNA甲基化作為一種重要的表觀遺傳修飾,在疾病發生過程中具有重要的作用,而且目前已經有DNA甲基化相關的藥物用于疾病的臨床治療,我們堅信對該表觀遺傳修飾的深入分析將有助于解析人類復雜疾病之謎,作為一個生物信息學課題組,我們將繼續為世界范圍內癌癥等復雜疾病的研究和治療提供更為便捷的服務”。
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