2016年12月，國際學術期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）發表了中國科學院北京生命科學研究院計算基因組學實驗室趙方慶團隊題為The combination of direct and paired link graphs can boost repetitive genome assembly 的最新研究成果。該研究基于序列重疊部分構建了contig的直接連接信息圖，并在其配對連接信息的幫助下，解決了由短片段重復序列造成的基因組拼接碎片化問題，在保證準確性的前提下延伸了序列的長度，獲得了更完整、間隙更少的基因組序列。
一直以來，重復序列都是基因組拼接的主要限制因素，而富含短片段重復序列區域的組裝更是難以跨越的障礙。這部分序列的缺失會導致基因斷裂，使某些關鍵遺傳信息在后續的研究分析中被遺漏。此前的序列組裝算法僅僅使用配對連接信息，忽視了contig本身的連接關系，不僅使算法難度增加，而且拼接結果也存在間隙序列多、錯誤連接多等問題。特別是對于短片段重復序列，歷來的組裝算法都選擇直接丟棄，使得短片段重復序列富集區域無法有效拼接。
針對這種情況，趙方慶團隊開發了基于直接連接信息的基因組組裝算法inGAP-sf。該方法根據德布魯因圖的特征，基于contig的重疊部分構建了直接連接信息圖，在配對連接信息的監督下拓撲路徑，并對這些路徑進行整合，同時引入了貝葉斯模型用于去除錯誤路徑，從而得到高質量的拼接結果。通過在多個模擬數據和真實測序數據上的測試，inGAP-sf的結果與其他方法得到的拼接序列相比，連續性、準確性、完整性都有明顯的提高。該研究使用的拼接策略極大程度地完善了已有序列組裝算法的不足，為序列拼接提供了新的思路。inGAP-sf已發布在https://sourceforge.net/projects/ingap-sf，供相關研究人員使用。
該工作由趙方慶課題組的史文聿和冀培豐共同完成，并得到國家自然科學基金委和科技部重點研發計劃的經費支持。
inGAP-sf算法流程
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