一、檢查
鋇劑灌腸、鋇餐X線造影及內鏡檢查，對結腸腺瘤或消化道其他部位腫瘤的診斷有實際臨床價值。CT、MIR和腦血管造影術則有助于早期發現神經系統腫瘤。
二、診斷
本征診斷依據：
1.家族史；
2.結腸內多發性息肉；
3.同時并發中樞神經系統腫瘤。
