臨床診斷該病的主要依據是影像學檢查，包括腹部平片、排泄性尿路造影、腹部超聲、腹部CT或MRI檢查。其中最簡單的檢查方法是腹部超聲檢查，腹部CT平掃和增強掃描是最重要的檢查項目，診斷腎母細胞瘤的準確性高達95%以上。但對伴有腎功能不全、下腔靜脈瘤栓患者應做腹部MRI掃描檢查。對不能手術切除的患者應考慮做腫瘤穿刺活檢進行病理檢查，以明確診斷，根據病理檢查結果指導治療方案。
