1.血清維生素B12水平檢測
血清維生素B12<73.8pmol/ml，提示有維生素B12缺乏。
2.血常規和血涂片檢查
中性粒細胞數和血小板數量減少，中性粒細胞變大并有分葉過多。
3.血清半胱氨酸和甲基丙二酸濃度
血清半胱氨酸和甲基丙二酸濃度升高，腎功能異常者可影響結果判斷。
4.希林試驗
24小時尿中排出的放射性標記維生素B12小于5%表明有維生素B12缺乏癥。此試驗可進一步判斷導致維生素B12缺乏的原因，如注射內因子后結果正常可表明內因子缺乏導致的維生素B12缺乏，如仍異常則表示是其他疾病引起的維生素B12缺乏。