視網膜色素變性(retintispigmentosa,RP),屬于視錐、視桿營養不良,是一組遺傳病,以夜盲、視野縮小、眼底骨細胞樣色素沉著和光感受器功能不良為特征。性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或者顯性遺傳均可以見到,也有散發的。性連鎖遺傳不到10%,但發病早,損害重;常染色體顯性遺傳占20%,發病晚,損害輕,但個體之間的表現變異大。
根據我國部分地區的調查資料,群體患病率約為1/3500。
視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現為慢性、進行性視網膜變性,最終可導致失明。
部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會發病。也有部分患者視網膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會發病。另有些病例同時伴有聽力減退,這種類型視網膜色素變性多見于男性。
視網膜的一些感光細胞(視桿細胞)負責暗光下的視力。若視桿細胞逐漸變性,患者在暗光環境下視力明顯減退(夜盲)。夜盲癥狀常在兒童期即出現,隨時間發展,可出現進行性周邊視野缺失。在晚期病例中,可僅殘存一個小的中心視野(管狀視野)和很窄的周邊視野。雙眼表現對稱。
通過檢眼鏡檢查,醫生可發現視網膜上有某些具有診斷價值的特殊變化。也有數項檢驗可幫助進一步診斷。對家庭成員的檢查可建立遺傳模式。