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  • 發布時間:2024-08-14 15:12 原文鏈接: 關于小兒黏多糖貯積病Ⅳ型的基本介紹

      小兒黏多糖貯積病Ⅳ型又稱Brailsford綜合征、Brailsford-Morquio綜合征、硫酸角質尿癥、離心性軟骨發育不良、畸形性軟骨-骨營養不良等,是一組先天性遺傳病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,導致黏多糖積聚在機體不同組織,造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。

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