半乳糖血癥是一種糖類代謝病。患兒出生后數日至數周即有嘔吐、腹瀉、黃疸，隨之發生脫水、體重下降、肝損害，1～2個月后出現白內障。如不戒奶，則智力發育障礙，癥狀進行性加劇。
正常嬰兒體內的半乳糖經腸道吸收后，在肝內轉變成1-磷酸葡萄糖而被利用。患兒因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶，進含乳食物后，血中1-磷酸半乳糖及半乳糖濃度明顯升高。1-磷酸半乳糖在肝臟積聚可引起肝腫大，肝功受損；在腦的積聚可引起運動及智力障礙；血中半乳糖升高可使葡萄糖釋出減少，出現低血糖癥。另外，晶體內半乳糖增多，激活醛糖還原酶，產生半乳糖醇，引起白內障。轉移酶基因定位在9p13。