關于先天性高脂血癥的內容介紹

　　①家族性高Ch血癥：

　　A.青年男性早期出現的CHD表現及因此而發現的高Ch血癥是該病的主要臨床所見。患動脈硬化的男性雜合子患者，第一次出現心肌梗死的年齡為41歲。女性患者如無附加的危險因素，可能終生無動脈硬化的表現。本癥中并未見周圍血管病和腦血管病的發病率有類似的增加。

　　B.腱黃色瘤(tendon xanthomas)即脂質沉積于肌腱，為對本病最有診斷意義的體征。通常在雙側跟腱和手部伸側肌腱呈不規則的結節狀，但可能發展為肌腱的彌漫性、普遍性增厚(圖2)。

　　②異常β-LP血癥：

　　A.本病可發現于早年出現動脈硬化、扁平或結節狀黃色瘤患者和常規體檢中發現的高脂血癥患者。

　　B.男性高脂血癥出現于30～40歲后，女性出現于絕經期后。

　　C.apo E的異常于出生時即可測得。

　　D.黃色瘤出現較遲，主要為分布于掌紋的掌黃色瘤、結節性或結節發疹性黃色瘤。

　　E.男性動脈硬化的臨床表現出現于50歲左右，周圍血管病變很常見，CHD發病率也增加；女性絕經期后出現周圍血管病變及CHD較非本病患者為速。

　　③LPL缺陷或apo CⅡ缺陷：

　　A.嬰兒期即出現對脂肪的不耐受，隨著兒童的成長，他們逐漸學會避免進高脂飲食(如全脂乳品)。

　　B.腹痛(常伴有胰腺炎)出現于高CM、TG者。

　　C.發疹性黃色瘤分布于伸肌表面，諸如肘、膝和臀部，對慢性高CM血癥有診斷意義，CM水平降至正常后發疹性黃色瘤則消失。

　　D.肝脾腫大，但后者少見，均由于塞滿脂質的泡沫細胞在肝脾累積，如給予無脂飲食，肝脾則迅速縮小。

　　④家族性高TG血癥：臨床表現：絕大多數無臨床所見，多數因體檢，偶爾因與高TG血癥相關疾病發作而被檢出。其對CHD的易感性，肥胖和糖尿病的發病率與正常人群無異。所見黃色瘤無特異性。如血漿TG≥22.58mmol/L(2000mg/dl)，隨之出現顯著的CM血癥和與之相關的一組體征和癥狀稱為CM血癥綜合征(chylomicronemia syndrome，CMS)。表現為：腹痛和(或)胰腺炎，甚至胸痛、近記憶力減退、末梢感覺異常類似腕管綜合征(capaltunnel syndrome)、脂血癥性視網膜(lipemia-retina眼底血管色澤呈番茄醬色)、肝大(常見)、脾大(少見)和發疹性黃色瘤。如血TG＜22.58mmol/L(2000mg/dl)，上述表現即消除。

　　⑤家族性混合性高脂血癥：臨床表現：男性表現為早年出現CHD，心肌梗死出現的平均年齡為40歲，吸煙對促進其成為“臨床心臟病”起顯著作用。本病患者中肥胖和高血壓較多見。一般無黃色瘤，偶可見非特異性瞼黃色瘤。