1.心電圖檢查
90%的病例為電軸左偏,大動脈轉位。肺動脈增粗者電軸正常或右偏。心前區導聯均顯示左心室肥大、T波倒置改變。80%病例示P波高或增寬并有切跡。
2.X線檢查
胸部X線表現頗多變異。肺血流減少者心影正常或輕度擴大,肺血流量增多者心影顯著擴大。典型的胸部X線征象為心臟右緣平直,左心緣圓鈍,心尖抬高,心腰部凹陷。大動脈轉位者心影可呈雞蛋形。肺血流少的病例肺紋理顯著減少,肺充血者可見肺紋理增多。
3.心導管和心血管造影術
右心導管可經房缺進入左心房,右心房壓力高于左心房。壓差大小和房缺直徑成反比,缺損小,壓差大。動脈血氧含量減少,左心房、左心室、肺動脈及主動脈的血氧含量相同。
4.選擇性右心房造影
顯示造影劑從右心房進入左心房、左心室,再進入肺動脈和主動脈。心影下方可見未顯影的三角區即右心室窗,位于右心房、左心室與膈肌之間。有時造影檢查可顯示心室間隔缺損、右心室腔及流出道和肺動脈。此外,尚可顯示兩根大動脈的互相關系及位置,左心室造影可判定有無二尖瓣關閉不全。
5.M型超聲心動圖
顯示三尖瓣雙峰曲線消失,四腔切面檢查未能見到三尖瓣瓣葉啟閉活動,房間隔回聲中斷,并有心室間隔上部回聲中斷。超聲心動圖和多普勒檢查并可見到血流自右心房至左心房再進入左心室。二尖瓣活動幅度增大,右心房、左心房、左心室腔均增大,右心室小或消失。