關于β酮硫解酶缺乏癥的病因分析

　　由于編碼乙酰輔酶A乙酰基轉移酶-1的ACAT1基因突變，線粒體內乙酰乙酰輔酶A硫解酶（acetoacetyl-CoA thiolase，T2）的活性降低或喪失，異亮氨酸的分解代謝和肝外酮體利用受阻，產生大量的酮體及有機酸類中間代謝毒物，導致腦、肝、心臟等多臟器損害。