先天性純紅細胞再生障礙性貧血
【概述】
它又稱Diamond-Blackfan貧血（DBA），為一種少見的先天性純紅細胞再生障礙，以貧血為主要臨床表現并累及多系統組織為本病主要臨床特征。由于本病臨床表現及病理生理機制等方面頗具特異性，現已引起國內外學者的重視。
【臨床表現】
由于DBA頗為少見，其確切的發病率難以確定，歐洲的回顧性研究表明DBA在≤1
5歲兒童中年發病率約為1．5-5.0/106。患者有家族史，其余多數患者呈散發性。1/3患者為顯性遺傳,其余為常染色體隱性遺傳；臨床上本病男女患者之比約為1.1：1，提示本病可能為非X-連鎖遺傳。
貧血為DBA主要臨床表現，大約35%患兒出生時即表現有貧血，絕大多數(超過90%)患兒在1歲內確診．嬰幼兒患者一般不伴有外周血白細胞及血小板減少，但隨著年齡增長，少數患者可呈現不同程度的白細胞減少和(或)血小板減少。DBA另一顯著臨床喪現為與Fanconi貧血(FA)近似，但較之更輕的先天性體格發育畸形。
【診斷】
診斷標準：
①出生1歲內即出現大細胞性（或正細胞性）正色素性貧血；
②網織紅細胞減少；
③骨髓增生活躍，伴選擇性紅系前體細胞明顯減少；
④白細胞數正常或稍降低；
⑤血小板數正常或稍增高。