孕婦，20歲。孕1產0，孕22+3周，孕期無服用藥物及毒物接觸史，因常規胎兒畸形篩查就診于當地醫院懷疑胎兒椎管內占位，遂轉診至我院。產前超聲檢查：胎兒腰段及骶段椎管增寬，脊柱矢狀切面發現腰骶部后方探及強回聲團，后伴聲影，凸入椎管且脊髓圓錐末端平第2骶椎水平，脊柱橫斷面似可見兩束脊髓回聲，胎兒小腦形態正常、后顱窩池及各腦室未見明顯異常（圖1）。超聲提示：脊髓異常改變考慮脊髓縱裂合并脊髓栓系綜合征。
經患者及家屬多次考慮要求引產，引產后標本外觀無特殊；利用5~12MHz線陣探頭自頸部連續向骶尾部掃查脊柱示：脊柱矢狀面示：L5~S1后方可探及強回聲團后伴聲影（圖2a），脊柱橫切面示（圖2b~d）：頸段脊髓呈一橢圓形低回聲中間可見強回聲，T10~L5/S1水平椎管內可探及兩束脊髓圓錐，脊髓自上而下呈“合一分一合”形式。脊髓圓錐末端達S2水平。標本CT示：脊柱三維容積成像再現示腰骶部可見一圓柱形骨化結構凸向椎管腔。尸檢與上述檢查發現一致。綜合各項檢查提示脊髓縱裂畸形合并脊髓栓系綜合征（圖3）。
討論
脊髓縱裂（diastematomyelia，DM）是一種胚胎發育畸形所致的脊髓與馬尾的罕見畸形，以脊髓或馬尾在矢狀面被間隔節段性分開為特征，主要發生于胸腰段，罕見于頸段及骶段。現發病機制尚不明確，多數學者支持pang等提出的“統一論”學說即妊娠第3~4周，內外胚層發生粘連，引起脊索及其上方的神經板開裂，周圍的間充質向其周圍聚集形成間充質道，間充質可分化為纖維、軟骨及骨組織等，從而在中線上將脊髓矢狀分開。
目前國內外報道產前超聲診斷較少，國內外學者研究發現DM典型超聲表現多為椎管內可見強回聲團、病變區椎管擴張、脊髓受壓分成兩部分，仔細探查可見雙脊髓聲像圖，本例患者具有以上典型表現。產前超聲診斷需與開放性脊柱裂及椎管內腫瘤相鑒別：開放性脊柱裂背部無皮膚及軟組織覆蓋，病變部位橫切面椎弓骨化中心外翻呈外“八”字形，且小腦形態改變及后顱窩池消失有利于兩者鑒別。椎管內腫瘤極少數腫瘤表現為強回聲且伴聲影，雙脊髓聲像圖改變有利于兩者鑒別。
胎兒DM常合并其他椎體畸形，如脊柱側彎、脊柱節段性發育不良、半椎體及開放性脊柱裂等，雖不合并染色體異常，但出生后隨年齡增長，下肢異常、大小便失禁等神經損害情況逐漸加重，影響患兒預后及生活條件。早期發現并明確是否合并其他畸形，有利于評估患者預后。本例患者因脊柱后方異常骨化結構及發現脊髓圓錐位置下移才得以發現，產前超聲檢查脊柱時應注意脊髓圓錐末端位置，對脊柱及脊髓疾病的診斷具有重要的意義，減少胎兒椎體及脊髓畸形的漏診及誤診。