中美專家首次發現腦干膠質瘤特異基因突變

　　首都醫科大學附屬北京天壇醫院副院長、神經外科張力偉教授與美國杜克大學閻海教授聯合，將臨床醫學研究優勢轉化為基礎研究成果，在國際上首次發現腦干膠質瘤中特異的基因突變。

　　這是“全基因組外顯子測序在腦干膠質瘤發生機制及治療分子靶點研究”項目的重大突破性成果，已于6月1日在線發表于國際權威期刊《自然遺傳》。

　　腦干是身體各部位神經與大腦之間的必經之路，是負責心跳、呼吸、循環、消化和意識等功能的關鍵部位之一。由于周邊組織的重要性和脆弱性，歷史上腦干膠質瘤是手術禁區。

　　張力偉領導的團隊在腦干膠質瘤手術領域具國際領先地位，其手術數量最大、樣品種類和數量均居世界首位。他們的臨床研究發現，腦干膠質瘤與大腦半球、丘腦等常見部位膠質瘤的生物特性差異明顯，術后放療和化療均難以控制腫瘤生長，預后甚差，平均生存時間不到2年。

　　張力偉與閻海在聯合研究過程中，發現腦干膠質瘤中特異的PPM1D基因突變。該突變與同時觀察到的IDH1基因突變存在于腦干膠質瘤，卻未在丘腦膠質瘤中出現，這對兩種腫瘤的生物差異性作出了科學解釋。

　　張力偉說，PPM1D突變不僅促進癌細胞的生長，而且能阻止癌細胞的滅亡，因此阻斷該突變功能有可能阻止腫瘤細胞生長，這為啟動腦干膠質瘤新型靶點藥物研究提供了依據。

　　這一研究成果還使得腦干膠質瘤分型方法有望由影像學分型向基因分型的過渡，并可嘗試在分子病理指導下的綜合治療。