中外科學家合作發現致盲新基因

　　近日，由浙江大學醫學院教授祁鳴聯絡、組織國際科學家團隊成功發現一種導致兒童失明的遺傳新基因。研究人員表示，對該基因進行深入研究將有助于更好地理解遺傳性失明患者的發病機理，為盡快探索出治愈該病的方法奠定基礎。相關成果日前發表于國際學術期刊《自然—遺傳學》。

　　“我們通過人體基因圖譜找到了一種名叫NMNAT1的基因，并發現它的突變是導致兒童患‘萊伯氏先天性黑蒙癥’的元兇之一。”祁鳴介紹說，萊伯氏先天性黑蒙癥是一種比較罕見的常染色體遺傳性視網膜病變，常在人的幼年期發病，最終導致失明。

　　在NMNAT1基因被發現之前，科學家們已經找到了17種會導致患上黑蒙癥的基因，但這些基因的發現只能解釋70％左右罹患黑蒙癥的遺傳病因，還有30％一直無法找到致病原因。

　　2010年，祁鳴聯絡美國、巴西、加拿大、澳大利亞以及中國的科學家和眼科專家組成國際團隊，利用基因組學“全外顯子組序列捕獲偶聯高通量測序”的最新技術，專門針對“30％的未知”開展研究。

　　在研究過程中，他們發現了一例黑蒙癥患者的NMNAT1基因有異樣。“我們將他的NMNAT1基因與正常的基因進行了比對，發現他的NMNAT1基因出現了兩種錯誤，一種是密碼子169發生了無義突變，導致蛋白合成提前終止；另一種是密碼子257谷氨酸的錯義突變，將本來要轉換成谷氨酸的‘指令’變為轉換成賴氨酸的‘指令’。”祁鳴說。

　　為此，研究人員進一步對50位未知原因的黑蒙癥患者進行了基因檢測，發現其中10例也帶有NMNAT1基因雙突變，進而驗證了NMNAT1基因是導致該遺傳性視網膜疾病的新的致病基因。

　　據介紹，課題組下一步將同浙江大學附屬第一醫院眼科一起，與美國凱西眼科研究所合作，探索基因治療黑蒙癥的方法。“隨著分子生物學的迅速發展和廣泛應用，基因診斷和基因治療技術有望從根本上防治遺傳性疾病。”浙江大學附屬第一醫院眼科主任顧楊順評價說。