(1)紅細胞PK缺乏癥所致新生兒高膽紅素血癥：
①生后早期(多為1周內)出現黃疸 成熟兒血清總膽紅素超過205.2μmol/L(12mg%) 未成熟兒超過256.5μmol/L(15mg%) 主要為間接膽紅素升高；
②溶血的其他證據(如貧血、網織紅增多 尿膽原增加等)；
③符合PK缺陷的實驗診斷標準。具備上述 3項 又排除了其他原因所致的黃疸者，可確診；不具備上述2項和(或)有其他原因并存者，應疑診為紅細胞PK缺陷所致的溶血。
(2)PK缺乏癥致先天性非球形細胞性溶血性貧血(CNSHA)：
①呈慢性溶血過程，有脾大 黃疸、貧血；
②符合PK缺陷的實驗診斷標準；
③排除其他紅細胞酶病及血紅蛋白病；
④排除繼發性PKD 符合以上4項方可診斷為遺傳性PKD所致先天性非球形紅細胞溶血性貧血。
PK值低于正常的疾病還有急性白血病、MDS 難治性鐵粒幼細胞性貧血和化療后狀態 獲得性酶缺陷癥的原因可能是多因素的，在某些情況下，可能是伴有蛋白質合成異常的骨髓干細胞受損 而在另一些情況下，可能是酶的翻譯后修飾所致。