三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏癥的簡介

　　三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏癥是一種先天性代謝缺陷病，1970年由Eldjarn等首先報道。三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素是亮氨酸中間代謝產物三甲基巴豆酰輔酶A轉化成三甲基戊烯二酸單酰輔酶A的一個羧化酶，此酶缺乏造成三甲基巴豆酰輔酶A堆積，繼而與甘氨酸結合生成三甲基巴豆酰甘氨酸，與左旋肉堿結合生成三羥基異戊酸，使尿中這些有機酸濃度增加，并繼發肉堿缺乏。